这两个故事里闪过太多的人生悲喜，有关彷徨、惊喜和希冀
主人公李新（文中患者及家属均为化名）家住辽宁省海城市西柳镇，有一双“脑瘫”女儿。3年前，她发布在网上寻求鼓励和慰藉的短视频，竟与两千多公里外的湖南长沙发生了奇特的交集，从此改变了她和两个孩子的命运。
主人公刘希有一对患有“黏多糖贮积症”的儿子，追溯原因，极可能是因为刘希的父母是近亲结婚。
这两种病均属罕见病。
故事1
主人公：李新（化名）
两个女儿出生后相继出现“脑瘫”症状，网络“偶遇”湖南遗传专家
讲述
四处求医20年无果，遗传性罕见病善于“伪装”
我的两个女儿，彤彤今年26岁，允允18岁。
在疾病明确前，我们全家人一直处在绝望之中。20多年来，我和丈夫带着没有行走能力的一对女儿，从辽宁辗转全国各地给孩子治病。
为了去乌鲁木齐做手术，我们带孩子坐了76个小时的火车；在北京为了看专家号，我打地铺通宵排号。最终，得到的检查结果都是“脑瘫”这两个让人绝望的字眼。
为照顾两个女儿，我几乎没睡过一个安稳觉。每到深夜，孩子都会因肌肉僵直而含糊不清地喊疼，我只能为孩子按摩，缓解她们的痛苦，守着两个孩子从黑夜到黎明。
“彤彤和允允两个折翼天使”是我在快手平台开通的视频号。许多好心人多年来一直关注着我发布的视频。
生活的苦、坚持的累，通过这个视频号得以抒发。
更幸运的是，3年多以前，湖南省妇幼保健院遗传专家毛翛博士无意中看到了我发布的视频，并多方辗转与我取得联系，建议我带两个孩子去做全外显子组基因检测。他说，这是目前临床常用的遗传病检测手段之一，可帮助孩子明确病因、对症治疗。
记录
姐妹俩开启“对症治疗和康复训练”
在毛翛的劝说下，2018年5月13日，母亲节当天，李新夫妇试着将一家四口的血样寄到了湖南省妇幼保健院。10月28日，病因查明，两个孩子患上的是GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍，这是一种基因突变导致的代谢失调性的遗传性罕见病。
湖南省妇幼保健院副院长王华教授非常关注彤彤和允允这对姐妹，协助联系了姐妹俩当地的医疗专家，为姐妹俩开启对症治疗和康复训练之路。
持续给予对症药物，对这种疾病可产生明显的疗效。对于姐妹俩长期肌张力导致的脊柱、足部畸形，医护人员指导她们采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复。
“今天是我们吃药的第一天，也是我们最高兴的一天。”2018年10月30日，李新拿起手机录下有纪念意义的一刻，当她看到孩子吃完药的第一天重新开口说话，激动得泪流满面 姐妹俩的病情一天天好转，姐姐现在能坐着、自己吃饭，妹妹因为更早进行干预治疗，穿衣、吃饭、写字、洗头、刷碗等，现在都能自己完成。
“以前我最大的愿望就是孩子能自己吃饭，自己穿衣服。等了20多年，终于等到了！”李新没想到，姐妹俩每月的医疗费不到300元，而且药物经常有好心人资助。
李新说，对于常年患病的家庭，精神的支持也是一种治愈。“在视频平台，老铁给孩子们的鼓励，让我们越来越有信心，现在孩子慢慢好转了，虽说累点但心里舒坦。”
有医说医
网友： 毛博士，为什么这两个孩子到处求医却无法诊断？
毛翛 ：罕见病的诊断过程漫长而艰苦，据国内外统计，诊断遗传性罕见病，需要耗费数年时间。如果不能确诊，便无法对症治疗。可见，罕见病科学诊断的重要性。
故事2
主人公刘希（化名）
大儿子确诊时，小儿子刚好出生，两个孩子都不幸患病
讲述
两个儿子患罕见病，让刘希追溯出弟弟的病因
我的两个孩子都患有黏多糖贮积症。
这个听起来十分拗口的罕见病，医生说，是人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病。
通俗地讲，就是逐渐积聚的“糖”在体内排不出去，损害孩子智力、外貌等，造成孩子全身的功能逐渐退化。
大儿子是那么聪明，不到两岁就能背唐诗、跳舞，样样都很棒。他和正常孩子完全一样，聪明活泼。可3岁时，胸骨突了出来，腿部骨骼逐渐变形，异样来得有些突然。
看到儿子的变化，我想到了我的亲弟弟，他29岁便去世了。弟弟鸡胸、驼背、双腿弯曲、身体蜷曲摇摆着。如果我不背着他，他就只能深深地陷在轮椅里。29岁时，他多器官衰竭，慢慢窒息死亡。
弟弟看过好多医生，一直被诊断为小儿麻痹症。如果不是我的两个孩子出生后都患上了遗传性罕见病，弟弟的病因可能永远是个谜。
记录
“看似健康”的夫妻，可能携带相同基因的致病突变
每个罕见病家庭，都曾有过关于“命运”的拷问。无数个“为什么”在求医道路上盘旋。
刘希的父母是近亲结婚，他也担心过自己的基因问题。
妻子怀孕时，做了唐氏筛查，做了无创DNA检测，常规产检所有的检查都做了，可还是没逃掉。
毛翛解释，父亲和母亲的身体是健康的，即便体检没有查出任何问题，但仍然生下有遗传病的孩子，这是因为“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，导致孩子不可避免地中招。
“如果能早发现遗传问题，通过辅助生殖和植入前遗传学诊断技术，就可以避免黏多糖罕见病孩子出生。”刘希说，他希望更多的人了解遗传病，避免疾病在家族中继续传播。
有医说医
网友：我的家人都很健康，也没有家族遗传病史，罕见病应该跟我没什么关系吧？
毛翛：这是一个认识误区。只要有生命的传承，就有发生遗传性罕见病的可能。遗传与变异是生物界存在的普遍现象。科学研究显示，每个人都携带了数个隐性遗传的致病突变，谁都不能确保自己或孩子不会患上罕见病。
两个故事的主人公，前者有一双“脑瘫”女儿，后者有一对“黏多糖贮积症”儿子，均属罕见病。
家庭中如果有遗传病患者，或者第一个孩子有问题，最关键的应查明病因，然后进一步找到致病突变因素，第二次怀孕可通过基因诊断，杜绝再生同样的患儿。
普通的产检，虽不能检测出遗传性罕见病，但可以起到“预警”作用，为遗传性罕见病的诊断、发现提供重要线索。
面对困境，主要策略就是“出生缺陷三级预防”，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
育龄夫妇要积极参与全省、市各级医疗机构在政府政策支持下的各项孕期筛查项目，可在相当程度上降低出生缺陷发生率，干预阻断罕见病患儿的出生。
若家庭存在遗传病家族史，或存在遗传性罕见病患者生育史，要引起重视，到专科医院的优生优育门诊查明病因，精准预防。